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Résumé :
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Présentation du suivi de la maladie génétique rare, une mutation sur le gène KCNB1, dont est atteinte une jeune patiente de l'institut Imagine : l'identification des maladies rares ; la mortalité des patients ; les symptômes et les recherches de diagnostic ; les travaux en amont d'un traitement adapté ; la levée de fonds pour lancer un programme de recherche ; l'élaboration de modèles pour comprendre le mécanisme de la maladie ; les traitements spécifiques aux maladies génétiques ; les thérapies cellulaires ; la thérapie génique. Encadrés : génomes, épileptome ; l'association KGNB1France ; CRISPR/Cas9, ciseaux de précisions pour ADN.
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