Corrigé

1. Dans le site INFOBIOGEN, chemin à suivre à partir de la page du Deambulum > Banques de données > Génomes et organismes > Homme > Banques générales de gènes humains.
Le centre a été fermé le 15 juillet 2006 !

2. Le site ORPHANET recense les informations sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Sélectionner "Maladies rares et médicaments orphelins" et introduire le terme "favisme" dans le moteur de recherche interne.

Page d’interrogation de la base ORPHANET

3. On retrouve la fiche ORPHA362 correspondant à la fiche CIM E74.8 dans le code de la classification OMS. Elle décrit la maladie.

Court résumé : le favisme est un déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD ou en anglais "glucose-6-phosphate dehydrogenase") qui peut se traduire par un ictère néonatal ou une anémie hémolytique aiguë d'intensité variable. Cette dernière est déclenchée par les infections, par la prise de certains médicaments (dont certains antipaludéens) ou lors de l'ingestion de fèves (d'où le terme "favisme") qui provoque un stress oxydatif.

4. Le lien MIM 305900 pointe vers la banque OMIM ("Online Mendelian Inheritance in Man") qui recense les informations sur les maladies génétiques chez l’homme.

5. Au début de la page (voir ci-dessous) se trouve un lien intitulé : Gene map locus Xq28 (chromosome X bras long, bande 2 sous bande 8) qui pointe vers le locus de la G6PD. En suivant ce lien, on se retrouve dans le OMIM gene map. En cliquant sur Xq28, on se retrouve dans le NCBI Mapviewer. Cliquer sur G6PD pour accéder à la fiche dans la base "Entrez Gene".

6. Adresse banque GENE

Nom du gène G6PD, GeneID:  2539

Organisation du gène de la G6PD humaine avec ses 13 exons dont 2 non traduits (en bleu)

Remarque : le résultat obtenu confirme le fait que la proportion des introns est importante dans les gènes eucaryote.