Biosciences et Techniques
Collection dirigée par Jean Figarella et André Calas
 
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exercice 1 (complet) : Le favisme

Enoncé

Le recueil, le stockage et la distribution des données biologiques à travers les réseaux représentent un des objectifs majeurs de la bioinformatique. De très nombreuses banques de données généralistes ou spécialisées sont accessibles via des interfaces "web intuitives". Ces banques de données biologiques sont souvent liées entre elles par des liens nommés "links", "linkout" ou des "cross-references".
Le centre de ressources français Infobiogen est un portail important de services (accès aux banques de séquences, logiciels d’analyses bioinformatiques…). Il dispose notamment d’une excellente rubrique : le Deambulum pointant vers la plupart des ressources en bioinformatique.
Le centre Infobiogen a été fermé le 15 juillet 2006 !

On peut accéder au site orphanet directement à l'aide de l'adresse suivante : http://www.orpha.net

1. A l’aide du Deambulum, retrouver les banques générales de gènes humains.

2. Parmi ces banques générales, on retrouve Orphanet. Que recense la banque Orphanet ?

3.
Sur le serveur de la banque Orphanet, retrouver la description du favisme.

4.
La fiche se termine par un lien noté MIM. Vers quelle autre banque pointe-il ?

5.
A l'aide du serveur de la banque précédemment identifiée, retrouver la localisation chromosomique de l’enzyme impliquée dans la maladie.

6.
Retrouver le nom, l’identifiant et la structure du gène dans la base GENE.

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